İngiltere, yenidoğanlara yönelik sunduğu kapsamlı genetik test imkanıyla sağlık alanında devrim niteliğinde bir adım atıyor. The Telegraph'tan sağlık editörü Laura Donnelly'nin haberine göre, bu uygulama halk sağlığına yönelik bir hamle olarak nitelendiriliyor ve "hayat kurtarıcı ve hayat değiştirici" olarak tanımlanıyor.
200'den Fazla Genetik Hastalığın Tespiti
Yeni doğan bebekler, 200’den fazla genetik rahatsızlık için test edilmeye başlanacak. Bu çığır açıcı gelişme, bireylerin rahatsızlıklarının çok daha erken tespit edilip tedavi edilmesine, hastalığın ilerlemesinin önlenmesine ve bazı durumlarda hayatta kalmalarına olanak tanıyacak.
Genom Dizilimi ile Erken Tanı
İngiltere Halk Sağlığı Hizmetleri, önümüzdeki yıllarda 100 binden fazla yenidoğan bebek için tüm genom dizilimi imkanı sunacak. Bu, bebek doğar doğmaz alınacak sadece bir damla kandan elde edilen DNA ile sadece günümüzde bilinen genetik hastalıkların değil, gelecekte genlerle bağlantılı olabilecek hastalıkların da tespit edilmesine yardımcı olabilecek.
Mevcut Uygulama ve Gelecek Planları
Şu anda, doğumdan kısa bir süre sonra göbek kordonundan alınan kan örnekleriyle testler uygulanıyor. Bu testler, metakromatik lökodistrofi (MLD) gibi nadir görülen 200’den fazla rahatsızlığın belirlenmesine katkıda bulunuyor. Uzmanlar, erken bilgilerin aileler için "gerçekten hayat değiştirici" olabileceğini vurguluyor.
Ebeveynlere Destek
Doğumdan sonra, ebeveynler bebeklerinden kan alınmasını onayladıklarında, örnekler genom dizilimi için laboratuvara gönderilecek. Sonuçlar, herhangi bir rahatsızlık şüphesi durumunda 28 gün veya birkaç ay içinde ebeveynlere bildirilecek. Tanı konulursa, ailelere daha fazla test yapılacak ve sürekli destek sağlanacak.
Tedaviye Erken Başlama Fırsatı
Sağlık Bakanı Wes Streeting, bu ilerlemelerin ebeveynler için uzun bekleyişleri sona erdireceğini ve kişiselleştirilmiş önleyici tıbbın sağlık sistemini düzeltmek için anahtar olduğunu belirtti. Genom analizi, tedavi edilebilir rahatsızlıkları erken belirleyerek çocuklarda ilerleyen yaşlarda gelişebilecek semptomların önüne geçebilir.
Genetik Testlerin Önemi
Amanda Pritchard, yeni doğan bebeklerde nadir görülen rahatsızlıkların genomik test yoluyla en erken fırsatta teşhis edilmesinin aileler için hayat değiştirici olabileceğini söyledi. Çocukların daha erken tedaviye erişim sağlaması, onların hayata en iyi başlangıcı yapmalarını ve ailelerin bakım planlarını daha iyi yapmalarına yardımcı olacak.
Bu yeni uygulama, bebeklerin geleceğini güvence altına alarak sağlık hizmetlerinin daha öngörücü, önleyici ve kişiselleştirilmiş olmasını sağlamayı hedefliyor.
Genetik testler, sadece bebekler için değil, tüm aileler için umut verici bir gelişme olarak değerlendiriliyor.